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Welche Krankheiten lassen sich überhaupt mit einem Gentest vorhersagen?
Grundsätzlich kann man heute alle Krankheiten, die durch Veränderungen eines einzigen (bekannten) Gens hervorgerufen werden, durch Gentests feststellen. Man kann klären, ob die Genveränderung von einer Generation in die nächste weitergegeben wurde. Und man kann vorhersagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit man im Lauf des Lebens erkranken wird. Dazu ein Beispiel: In einer Familie ist eine von zwei Schwestern an erblichem Brustkrebs erkrankt. Möchte die gesunde Schwester nun wissen, ob sie ebenfalls die Veranlagung trägt, müssen wir zunächst die an Brustkrebs erkrankte Schwester untersuchen. So können wir die in dieser Familie vorhandene genetische Veränderung identifizieren. Im zweiten Schritt kann man bei der gesunden Schwester nachschauen, ob sie die Veränderung ebenfalls trägt. Ist das der Fall, hat sie ein hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Trägt sie die Veränderung nicht, entspricht ihr Erkrankungsrisiko dem jeder anderen Frau in der Bevölkerung.
Ist so ein Gentest denn immer sinnvoll?
Natürlich ist das letztlich eine Entscheidung der betroffenen Person und ihrer Familie. Aber bei vielen Erkrankungen und auch beim erblichen Brustkrebs ergeben sich aus dem Wissen über ein erhöhtes Erkrankungsrisiko klinische Konsequenzen. Auf der einen Seite ist das eine intensivierte Früherkennung mit regelmäßiger Mammographie und Kernspinuntersuchung der Brust ab 25 Jahren. Auf der anderen Seite kann das eine vorsorgliche Organentfernung sein. So entscheiden sich viele Frauen mit genetisch erhöhtem Brustkrebsrisiko nach erfülltem Kinderwunsch für eine Entfernung der Eierstöcke. Das Risiko für Eierstockkrebs wird dadurch fast ganz eliminiert und das Risiko für Brustkrebs deutlich gesenkt.
Wann würden Sie von dem Test abraten?
Um beim Brustkrebs zu bleiben: Es gibt familiäre Formen, die durch das Zusammenspiel von Varianten in vielen verschiedenen Genen entstehen. Und jede einzelne Genvariante bedingt nur eine minimale Risikoerhöhung. Zusätzlich gibt es Interaktionen zwischen den verschiedenen Genen, die man zurzeit noch gar nicht berechnen kann. Da ist noch viel Forschung nötig. Für die einzelne Frau lassen sich heute noch keine klinischen Konsequenzen aus den Genvarianten ableiten. Deshalb führt eine solche Untersuchung eher zu Verunsicherung.
Und das sprechen Sie in der Beratung an?
Selbstverständlich. Ohne Beratung sollte ein Gentest ohnehin nicht stattfinden. Deshalb ist es gut, dass das jetzt vom Bundestag gebilligte Gendiagnostikgesetz die genetische Beratung vor und nach prädiktiven Gentests vorschreibt. Auch sonst ist das Gesetz ein riesiger Schritt nach vorn. So sehe ich es als sehr positiv, dass nur Ärzte einen Gentest veranlassen dürfen, aber keine kommerziellen Anbieter.
Und was ist mit dem Datenschutz?
Es ist gut, dass Arbeitgeber oder Versicherungen keinen Anspruch auf die Ergebnisse von Gentests haben. Denn es gibt keine genetisch unbelasteten Menschen. Jeder trägt genetische Varianten in sich, die möglicherweise zu Erkrankungen führen können. Ob das passiert, entscheiden aber auch Umweltfaktoren und Lebensstil, nicht nur die Gene. Die wichtigsten Informationen über unser Erkrankungsrisiko bekommen wir derzeit aus der eigenen Familiengeschichte. Wenn ich weiß, welche Krankheiten meine Verwandten bekommen haben, kann ich daraus viel für meine erbliche Veranlagung ableiten.
Interview: Nicola Zellmer
