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Gewissheit aus unseren Genen

Gastbeitrag von Dr. Saskia Biskup Gewissheit aus unseren Genen

Was wäre, wenn wir jetzt schon wüssten, dass wir in zehn Jahren an Krebs erkranken? Könnte es uns retten? Oder würden wir vielleicht sogar ein anderes Leben führen? Mit der prädiktiven Diagnostik blicken Mediziner in die Zukunft des Körpers. Doch das kann für die Betroffenen zu einer Last werden.

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Prädiktive Diagnostik: Genetische Untersuchungen können das Risiko für zukünftige Erkrankungen verraten.

Quelle: Fotolia

"Diese Tomate esse ich nicht, da sind Gene drin!" Dergleichen kann man mitunter hören. Dabei ist vielen gar nicht bewusst, dass jede Pflanze, jedes Tier, jeder Mensch Gene besitzt. Wir Menschen beispielsweise haben über 20 000 Gene. Ohne Gene gäbe es kein Leben.

Leider herrscht hierzulande noch große Unwissenheit  zum Thema Genetik – und entsprechende Unsicherheit. Neben den offensichtlichen Merkmalen wie etwa Geschlecht oder Augenfarbe sind viele Krankheiten auf Veränderungen in bestimmten Genen zurückzuführen: Krebs, Muskelerkrankungen, Herzerkrankungen, Epilepsie, verschiedene Stoffwechselstörungen.

Das menschliche Genom (die Summe aller Erbinformationen eines Menschen) wurde vor 15 Jahren erstmals komplett entschlüsselt – damals zu Kosten von mehreren Hundert Millionen Dollar. Heutzutage ist es mittels modernster Sequenziertechnologien möglich, einzelne Gene, aber auch ganze Genome innerhalb weniger Tage zu sehr geringen Kosten zu entschlüsseln.

Gezielte Therapie und Vorsorge

Wozu ist dieses Wissen um die Sequenzinformation gut? Einerseits kann die genetische Ursache einer vorliegenden Erkrankung gefunden werden – und der Arzt kann gezielt therapieren. Andererseits kann das Risiko für Krankheiten bereits vor deren Ausbruch ermittelt werden. Dabei geht es nicht darum, Ängste zu schüren, sondern Vorsorge zu treffen und Möglichkeiten für eine frühzeitige Behandlung und effektive Therapie zu identifizieren.

Dass wir dabei nicht zum gläsernen Menschen werden, ist im Gendiagnostikgesetz (GenDG) gesichert. Es hat unter anderem die Aufgabe, uns vor Diskriminierungen zu bewahren, etwa vor Versicherern und dem Arbeitgeber. Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen unterliegen vollumfänglich der ärztlichen Schweigepflicht. Der Patient muss schriftlich erklären, wer, selbst welcher Arzt, die Ergebnisse einsehen darf.

Das GenDG beschreibt zudem das Recht auf Wissen und Nichtwissen des Einzelnen über die eigenen genetischen Befunde. Dies verdeutlicht, wie wichtig die intensive genetische Beratung durch humangenetische Fachärzte ist. Internetfirmen, die mit einer Speichelprobe einen genetischen Test machen und die Ergebnisse online ohne jegliche Beratung zur Verfügung stellen, gehen mit der Tragweite des in den Genen verborgenen Wissens verantwortungslos um.

Prominentes Beispiel Angelina Jolie

Eines der bekanntesten Beispiele für die sogenannte prädiktive genetische Diagnostik – also einer Diagnostik zu einer Erkrankung, die zu einem späteren Zeitpunkt im Leben ausbrechen kann – liefert wohl der Fall von Angelina Jolie. Nachdem ihre Mutter und ihre Tante in relativ jungen Jahren an Brustkrebs gestorben waren, ließ sich der Hollywoodstar genetisch testen und erhielt die Diagnose einer Mutation im BRCA1-Gen.

Diese Diagnose geht mit einem extrem hohen Risiko einher, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Die Schauspielerin zögerte nicht und ließ sich zunächst beide Brüste abnehmen und später die Eierstöcke samt Eileiter entfernen – eine Entscheidung, die ihr Risiko, an einer Tumorerkrankung zu sterben, drastisch gesenkt hat.

Natürlich ist dieser radikale Schritt nicht die einzige Möglichkeit; auch hängt die zu ziehende Konsequenz immer von der konkret vorliegenden Genveränderung ab. Diese sind bei jedem Patienten individuell. Intensive und engmaschige Vorsorgeuntersuchungen könnten ebenfalls das Ergebnis einer genetischen Analyse sein.

Gewissheit kann belasten

In manchen Bereichen ist die prädiktive Diagnostik sogar schon Routine, wie zum Beispiel beim Neugeborenen-Screening, bei dem anhand von wenigen Bluttropfen des Babys verschiedene Stoffwechselstörungen einige Stunden nach der Geburt ermittelt werden können. Sollte eine Störung vorliegen, kann direkt gehandelt und weitreichende Folgen können verhindert werden.

Doch wie ist es mit Krankheiten, die trotz der Kenntnis über die genetische Ursache keine Möglichkeiten der Heilung oder auch nur Milderung bieten? Krankheiten wie Chorea Huntington und Alzheimer zählen trotz jahrelanger Forschung zu diesen Fällen. Birgt das Wissen darüber, mit ziemlicher Sicherheit zu erkranken, mehr Leid als die Ungewissheit, ob man überhaupt erkrankt?

Diese Frage ist nicht pauschal zu beantworten und hängt von den Lebensumständen und der Persönlichkeit des Einzelnen ab. Manch einer mag fragen: „Was bringt es mir zu wissen, woran ich sterben werde, wenn ich eh nichts dagegen tun kann?“ Andere wiederum sagen: „Ich will Gewissheit, um planen zu können.“

Fluch und Segen zugleich

Gerade bei Chorea Huntington und Alzheimer wird man früher oder später auf Hilfe angewiesen sein, was viele Fragen aufwirft: Lege ich mein Geld für die Pflege zurück? Wie kann ich meine Familie darauf vorbereiten? Wie nutze ich die Zeit, die mir noch bleibt, damit ich schließlich trotzdem auf ein erfülltes Leben zurückschauen kann?

Die moderne Medizin ist Fluch und Segen zugleich. Wissen bedeutet auf der einen Seite mehr Verantwortung und Auseinandersetzung mit möglichen Konsequenzen. Auf der anderen Seite ist die medizinische Versorgung in Deutschland sehr gut und der Markt der innovativen Medikamente wächst stetig an, sodass viele neue Therapiemöglichkeiten schon bestehen und weitere hinzukommen werden.

Das letzte Wort hat der Betroffene

Der Humangenetiker berät ergebnisoffen. Das bedeutet: Die Entscheidung über eine genetische Untersuchung und auch den Umfang der genetischen Untersuchung muss von dem Betroffenen selbst getroffen werden. Auch die Frage, welche Ergebnisse mitzuteilen sind, muss vorab besprochen werden: Möchte der Betroffene nur über genetische Veränderungen informiert werden, die eine therapeutische Konsequenz haben (wie bei Angelina Jolie)?

Oder möchte der Ratsuchende auch dann informiert werden, wenn es aus heutiger Sicht keine Therapiemöglichkeiten gibt (wie zum Beispiel bei Demenz)? Eine genetische Beratung ist vor einer genetischen Analyse unbedingt anzuraten, um Ratsuchende und Betroffene zu unterstützen und ihnen die Tragweite der Untersuchung zu verdeutlichen.

Das letzte Wort hat immer der Einzelne – die Entscheidung kann und darf ihm niemand abnehmen. Aber jeder hat auch ein Recht auf Information, um die für ihn und seine Familie bestmögliche Entscheidung treffen zu können.

Zur Person
Dr. Saskia Biskup

Die Ärztin und Humangenetikerin Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup leitet eine Praxis für Humangenetik in Tübingen sowie eine Arbeitsgruppe am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung. Für ihre Grundlagenforschung wurde Biskup mit zahlreichen Preisen ausgezeichnet, unter anderem mit dem EU-Innovationspreis für Frauen der Europäischen Kommission.

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