Studie: Herzmuskelerkrankungen durch Mutation im größten menschlichen Protein ausgelöst

Viele Faktoren nehmen Einfluss auf die Herzgesundheit.

Forscherinnen und Forscher der Universitätsmedizin und der Universität Münster haben in einer Studie weitere Erkenntnisse zur Ursache von Herzmuskelerkrankungen erlangt. Die Ergebnisse geben zudem Aussicht auf einen neuen Heilungsansatz, wie das „Göttinger Tageblatt“ berichtet.

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Für die Studie wurden über 100 Herzgewebeproben untersucht. An den Untersuchungen und der Forschung waren ebenfalls das Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhausen, das Deutsche Zentrum für Herz- und Kreislaufforschung, das Max-Delbrück-Zentrum Berlin und die Technische Universität München beteiligt.

Pathomechanismen als Krankheitsauslöser

Besonders häufig werden Herzmuskelerkrankungen den Forscherinnen und Forschern zufolge durch Mutationen des größten bekannten Proteins des menschlichen Körpers Titin ausgelöst. Warum solche Mutationen allerdings krankheitsauslösend sind, war bisher nicht klar. Nun hat das Forschungsteam um Professor Wolfgang Linke, Direktor des Instituts für Physiologie II der Universität Münster und Gastprofessor an der UMG, herausgefunden, dass bisher unbekannte sogenannte Pathomechanismen zu einer Erkrankung führen können.

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„Genau genommen geht es um die Verkürzungen im Titin-Gen (TTN), sogenannte Trunkationen, kurz TTNtv“, erklärt Studienleiter Linke gegenüber dem „Göttinger Tageblatt“. Eigentlich betreffen solche Verkürzungen nur ein „Allel“, also einen kleinen Teil des Gens. Obwohl die andere Variante gesund ist, können Patientinnen und Patienten trotzdem erkranken. Das liegt daran, dass das gesunde Allel zwar normales Titin produziert, die Schwächen des verkürzten Allels aber nicht ausgleichen kann, erklärt Dr. Andrey Fomin, wissenschaftlicher Mitarbeiter der Göttinger Forschungsgruppe. Der Mangel des Titins führe demnach zur Schwächung des Herzens.

Für die Behandlung ist eine Genschere möglich

Diese Erkenntnisse wollen die Forscherinnen und Forscher nun nutzen, um Behandlungsmöglichkeiten von Herzmuskelerkrankungen zu entwickeln. Laut Wolfgang Linke sei dafür der Einsatz einer Genschere direkt am Herzmuskel nötig. Dadurch können DNA-Bausteine umgebaut und so die Mutation repariert werden. Dies sei zum jetzigen Zeitpunkt jedoch noch nicht möglich, heißt es beim „Göttinger Tageblatt“.

RND/tmo

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